Detalles de la búsqueda
1.
Developmental and temporal characteristics of clonal sperm mosaicism.
Cell
; 184(18): 4772-4783.e15, 2021 09 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34388390
2.
Somatic mosaicism reveals clonal distributions of neocortical development.
Nature
; 604(7907): 689-696, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35444276
3.
Cortical organoids model early brain development disrupted by 16p11.2 copy number variants in autism.
Mol Psychiatry
; 26(12): 7560-7580, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34433918
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Alternative genomic diagnoses for individuals with a clinical diagnosis of Dubowitz syndrome.
Am J Med Genet A
; 185(1): 119-133, 2021 01.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33098347
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An integrated map of structural variation in 2,504 human genomes.
Nature
; 526(7571): 75-81, 2015 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26432246
6.
Pathogenicity and functional impact of non-frameshifting insertion/deletion variation in the human genome.
PLoS Comput Biol
; 15(6): e1007112, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31199787
7.
Frequency and Complexity of De Novo Structural Mutation in Autism.
Am J Hum Genet
; 98(4): 667-79, 2016 Apr 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-27018473
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SV2: accurate structural variation genotyping and de novo mutation detection from whole genomes.
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| MEDLINE | ID: mdl-29300834
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Correction: Cortical organoids model early brain development disrupted by 16p11.2 copy number variants in autism.
Mol Psychiatry
; 26(12): 7581, 2021 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-34548630
10.
Nucleocapsid Protein: A Desirable Target for Future Therapies Against HIV-1.
Curr Top Microbiol Immunol
; 389: 53-92, 2015.
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| MEDLINE | ID: mdl-25749978
11.
Control-independent mosaic single nucleotide variant detection with DeepMosaic.
Nat Biotechnol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36593400
12.
SNPs, short tandem repeats, and structural variants are responsible for differential gene expression across C57BL/6 and C57BL/10 substrains.
Cell Genom
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35720252
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A phenotypic spectrum of autism is attributable to the combined effects of rare variants, polygenic risk and sex.
Nat Genet
; 54(9): 1284-1292, 2022 09.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35654974
14.
Mutations in Spliceosomal Genes PPIL1 and PRP17 Cause Neurodegenerative Pontocerebellar Hypoplasia with Microcephaly.
Neuron
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33220177
15.
Autism risk in offspring can be assessed through quantification of male sperm mosaicism.
Nat Med
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| MEDLINE | ID: mdl-31873310
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| MEDLINE | ID: mdl-30992455
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Paternally inherited cis-regulatory structural variants are associated with autism.
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29674594
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Publisher Correction: A phenotypic spectrum of autism is attributable to the combined effects of rare variants, polygenic risk and sex.
Nat Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-35768728
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Contribution of copy number variants to schizophrenia from a genome-wide study of 41,321 subjects.
Nat Genet
; 49(1): 27-35, 2017 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27869829
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